Dia das Doenças Raras - Andrés Klein

Este 28 de fevereiro, Dia das Doenças Raras, busca-se conscientizar sobre patologias pouco frequentes que afetam milhões de pessoas em todo o mundo.

Neste contexto, recebemos no Instituto Weizmann de Ciências o Dr. Andrés Klein, professor associado na Universidade do Desenvolvimento no Chile e ex-bolsista de pós-doutorado do Weizmann. Durante sua visita ao campus de Rehovot, ele compartilhou seu trabalho sobre as doenças de Gaucher e Niemann-Pick C (NPC), dois distúrbios genéticos raros que afetam o metabolismo celular.

Sua pesquisa busca entender por que pacientes com as mesmas patologias podem desenvolver sintomas muito diferentes: alguns quase assintomáticos, enquanto outros apresentam danos severos no cérebro ou no fígado. Identificar o que torna certos indivíduos mais “resistentes” permite projetar novas estratégias terapêuticas para os mais suscetíveis. Essa visão inovadora se afasta da abordagem tradicional de estudar como as doenças progridem ao longo do tempo e, em vez disso, foca nos fatores genéticos que podem modificar sua evolução.

No Instituto Weizmann, acreditamos que compreender essas doenças é essencial para o avanço da medicina, pois não apenas melhora os tratamentos, mas também revela princípios biológicos fundamentais com grande impacto na saúde.

Obrigado, Andrés, por voltar ao Weizmann! Até breve!