El gen de Emma: La clave cientifica que conectó continentes

Emma nació hace 9 años en Dallas, Texas con dificultades respiratorias y debilidad muscular. Condición que, a pesar de múltiples estudios, los especialistas no lograban identificar. 

El análisis de su exoma -1% del ADN que codifica proteínas - no reveló nada nuevo.  Pero la posterior exploración del resto de su genoma sí: Emma tenía una copia faltante de un gen no codificante de proteínas, nunca antes detectado.

Lo más sorprendente fue que al otro lado del mundo, en Israel, el equipo del Prof. Igor Ulitsky del Instituto Weizmann de Ciencias, estudiaba ese mismo gen en ratones. Este actúa como un “freno” para regular la cantidad de la proteína CHD2, cuyo desbalance afecta el desarrollo neurológico.

Gracias a la publicación de estos resultados en una base científica abierta, especialistas pudieron unir piezas y relacionar la investigación del Instituto con los síntomas de Emma e incluso conectar familias con patologías similares. 

Ciencia abierta para mejorar vidas.

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