O gene de Emma: A descoberta científica que uniu continentes.

Emma nasceu há 9 anos em Dallas, Texas, com dificuldades respiratórias e fraqueza muscular. Uma condição que, apesar de múltiplos exames, os especialistas não conseguiam identificar.

A análise de seu exoma — 1% do DNA que codifica proteínas — não revelou nada novo.
Mas a exploração posterior do restante de seu genoma revelou: Emma tinha uma cópia ausente de um gene que não codifica proteínas, nunca antes detectado.

O mais surpreendente foi que, do outro lado do mundo, em Israel, a equipe do Prof. Igor Ulitsky, do Instituto Weizmann de Ciências, estudava esse mesmo gene em camundongos. Ele atua como um “freio” para regular a quantidade da proteína CHD2, cujo desequilíbrio afeta o desenvolvimento neurológico.

Graças à decisão de publicar esses resultados em uma base científica aberta, especialistas puderam conectar as peças e relacionar a pesquisa do Instituto aos sintomas de Emma, além de aproximar famílias com patologias semelhantes.

Ciência aberta para melhorar vidas.
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