קטגוריה
- מחלות עצב-שריר
גנים קשורים
DUX4, SMCHD1, DNMT3B, LRIF1
שכיחות מקסימלית
1:10,000-25,000
עמותות וארגוני הורים
קבוצת שייכות
ניוון שרירים (muscular dystrophy)
תורשה
FSHD1 מורשת בכ 80% מהמקרים בצורה אוטוזומלית דומיננטית (אדם יחלה אם הוא נושא עותק אחד של הוריאנט מחולל המחלה) וב20% מהמקרים דה נובו (הפרעה גנטית חדשה שהתרחשה באופן אקראי במהלך ההתפתחות העוברית אצל הילד ואינה מועברת מההורים).
FSHD2 מורשת כשיש שילוב של שני גורמים גנטיים ולכן היא מורשת בצורת תורשה מורכבת.
סימפטומים
הגן DUX4 הוא גן שמתבטא באופן טבעי בשלבים מוקדמים מאוד של ההתפתחות העוברית ופועל לביטוי גנים שקשורים להתפתחות מוקדמת, כולל גנים מושתקים. לאחר שלב זה, הגן משתתק באופן מוחלט כמעט בכל רקמות הגוף, כולל בשרירי השלד. אצל חולי FSHD, כתוצאה ממחיקה בגן או פגם בגנים שאמורים להשתיק את DUX4, הגן DUX4 נשאר פעיל בשרירים ומייצר חלבון שגורם למוות תאי שריר (אפופטוזיס) ולנזק נרחב.
קיימים שני סוגים של FSHD כתלות בסוג הפגיעה. פגיעה בגן DUX4 גורמת לסוג אחד (FSHD1) ואילו פגיעה בגנים שמעורבים בהשתקה של DUX4 גורמת לסוג שני (FSHD2). אין הבדל בהתייצגות הקלינית בין שני הסוגים.
מחלה זו מתאפיינת בחולשת שרירים שמתחילה לרב סביב גיל ההתבגרות ומחמירה עם הזמן עד כדי ניוון שרירים. במקרים קשים קיימת חולשת שרירים כבר בלידה. שם המחלה מתאר את השרירים שנפגעים קודם, שרירי הפנים (Facio), שרירי השכמות (Scapulo) ושרירי הזרוע העליונה (Humeral). עם התקדמות המחלה יש פגיעה גם בשרירי הרגל התחתונים ובשרירי חגורת הירך. לעיתים קרובות צד אחד של הגוף מושפע באופן משמעותי יותר מהצד השני. התדרדרות המחלה היא לרב איטית ומתאפיינת בתקופות של יציבות תפקודית לסירוגין עם תקופות החמרה. כ 20% מהחולים נזקקים לכיסא גלגלים במהלך החיים.
ההתייצגות הראשונית הנפוצה ביותר הינו winging scapula (בליטה של השכמה כמו כנף מחוץ לגב עקב חולשת השריר המייצב, בעיקר בזמן הרמת היד קדימה או הצידה), בנוסף, קיימת נטייה לכתפיים נפולות, ודלדול של שרירי החזה.
התייצגות של חולשת שרירי הפנים כוללת שינה בעיניים פתוחות למחצה (המייצגת חולשה בשריר שסוגר את העין), קושי לכווץ את השפה, להרים את זוויות הפה כשמחייכים ולשרוק (דבר המייצג חולשה של שרירי הבעת הפנים התחתונים). לרב, אין חולשה בשרירי הלעיסה ובשרירי העפעפיים.
התייצגות אופיינית של שרירי הזרוע נקראת "ידי פופאי", כאשר שרירי הזרוע העליונה עוברים אטרופיה (אובדן מסת שריר וירידה בתפקוד) בעוד ששרירי הזרוע התחתונה מתפקדים באופן תקין. במקרים חמורים, יש אטרופיה גם בשרירי האצבעות וכף היד.
לעיתים, בשלבים מתקדמים של המחלה, קיימת מעורבות של שרירים נוספים, ביניהם שרירי הבטן (בדרך כלל התחתונה) כך שהבטן בולטת החוצה, ונוצר לורדוזיס מותני (שקע מוגדל בגב התחתון) וסימן ביבור (Beevor's sign), הטיה של הטבור כלפי מעלה כאשר שוכבים על הגב ומרימים את הראש עקב חולשת שרירי הבטן התחתונה ולא העליונה). מעורבות של שרירי הרגל מובילה לדרופ-פוט (קושי בהרמת החלק הקדמי של הרגל, דבר שמתבטא בגרירת הרגל בזמן הליכה).
פגיעה ברפלקסים קיימת רק במידה ומעורבים שרירים שעברו אטרופיה.
לעיתים רחוקות יש חולשה של שרירי הנשימה. ייתכן קושי קל בנשימה, לרב לא נצרכת התערבות רפואית.
מרבית החולים סובלים גם מעייפות כרונית ומכאבים כרוניים.
תסמינים נדירים יותר כוללים בעיות שמיעה, פיתולים לא שגרתיים בעורקי הרשתית בעין, הפרעות בהולכה החשמלית של הלב. לתסמינים אלו לרב אין משמעות קלינית ואינם משפיעים על איכות החיים של המטופלים.