מחלות
בדף זה ניתן למצוא מידע על מחלות גנטיות נדירות. אם ברצונכם להעלות מידע על מחלה שלא נמצאת באתר, ניתן לעשות זאת בלשונית בית, או בלשונית הוספת ערכים.
-
Syndrome Pearson פירסון
-
(XLP2) XIAP deficiency
-
Au Kline Syndrome (Okamoto)
-
CONDBA
-
Disease Pompe מחלת פומפה
-
Disease Urine Syrup Maple תסמונת סירופ מייפל
-
Dystrophy Muscular Duchenne דושן
-
Fibrosis Cystic סיסטיק פיברוזיס
-
syndrome Donohue תסמונת דונוהו
-
Syndrome Noonan תסמונת נונאן
-
Syndrome Rett תסמונת רט
-
21-hydroxylase deficiency
-
Abetalipoprotoenemia
-
Achondroplasia אכונדרופלזיה
-
Acral peeling skin syndrome
-
Beckwith-Wiedemann syndrome
-
CCHS
-
CFC Syndrome
-
Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
-
Early onset Alzheimer's disease
-
FOXG1 syndrome
-
Fragile X syndrome תסמונת X שביר
-
Hereditary spastic paraplegia
-
HLRCC
-
HNRNPH2
-
Homocystinuria Caused by CBS Deficiency
-
KMT2B-Related Dystonia
-
Leigh Syndrome
-
MED13L
-
MMIHS
-
Myotonic dystrophy
-
NF1, Neurofibromatosis 1
-
NLRC4 inflammasomopathy
-
Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy
-
Phenylketonuria (PKU)
-
Pseudoachondroplasia פסודואכונדרופלזיה
-
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
-
STXBP1
-
Syndrome Jobert תסמונת ג'וברט
-
Syndrome Marfan תסמונת מרפן
-
Willi Prader פראדר ווילי
-
Wiskott Aldrich syndrome
-
X-Linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD)
-
פורפיריה Porphyria
-
קרויצפלד-יעקב