מחלה

מחלות

בדף זה ניתן למצוא מידע על מחלות גנטיות נדירות. אם ברצונכם להעלות מידע על מחלה שלא נמצאת באתר, ניתן לעשות זאת בלשונית בית, או בלשונית הוספת ערכים.

(PNPO Deficiency) Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency
21-hydroxylase deficiency
Abetalipoprotoenemia
Achondroplasia אכונדרופלזיה

(العربية)
Acral peeling skin syndrome (APSS)
Alport תסמונת אלפורט

(العربية)
Alzheimer's disease (AD)
Angelman Syndrome תסמונת אנגלמן

(العربية)
Argininosuccinic aciduria (ASLD)

(العربية)
Ataxia-Telangiectasia (A-T) אטקסיה טלנגיאקטזיה

(العربية)
Au Kline Syndrome תסמונת או-קליין
Bardet-Biedl Syndrome תסמונת ברדט-בידל
Beckwith-Wiedemann syndrome

(العربية)
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES)

(العربية)
Bruton Agammaglobulinemia (XLA)
CCHS

(العربية)
CONDBA
Cardiofaciocutaneous (CFC) Syndrome
Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency (CPT1A Deficiency)

(العربية)
Cerebrotendinous Xanthomatosis
Citrin deficiency
Classic Ehlers-Danlos Syndrome (cEDS)
Cockayne syndrome (CS)
Coffin-Siris Syndrome
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 24 (COXPD24)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS)

(العربية)
Cystic Fibrosis סיסטיק פיברוזיס

(العربية)
DYRK1A syndrome
Donohue syndrome תסמונת דונוהו

(العربية)
Duchenne Muscular Dystrophy דושן

(العربية)
Epidermolysis Bullosa
FOXG1-Related Disorder
FOXP1 Syndrome
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)
Fragile X syndrome תסמונת X שביר

(العربية)
HIDEA syndrome
HNRNPH2
Hereditary Spastic Paraplegia - HSP
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC)
Homocystinuria Caused by CBS Deficiency

(العربية)
Joubert Syndrome תסמונת ג'וברט

(العربية)
KBG syndrome
KCNB1 Encephalopathy

(العربية)
KMT2B-Related Dystonia
LIMB GIRDLE MUSCULAR DUSTROPHY (LGMD)
Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
MED13L syndrome

(العربية)
MPS3
Maple Syrup Urine Disease תסמונת סירופ מייפל

(العربية)
Marfan syndrome תסמונת מרפן

(العربية)
Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (MCADD)
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMHS)
Mowat-Wilson syndrome
Mucolipidosis IV (ML4)
Mucopolysaccharidosis Type 4 (MPS4)
Mucopolysaccharidosis Type I (MSP1)
Mucopolysaccharidosis type 6 (MPS6)
Multicentric capotarsal osteolysis syndrome (MCTO)

(العربية)
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD)
Myotonic dystrophy
NF1, Neurofibromatosis 1

(العربية)
NGLY1 deficiency

(العربية)
NLRC4-inflammasomopathy
Noonan syndrome תסמונת נונאן

(العربية)
Nuclear Gene-Encoded Leigh Syndrome
Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy

(العربية)
Osteogenesis Imperfecta (OI)

(العربية)
Pearson syndrome פירסון

(العربية)
Phenylketonuria (PKU)

(العربية)
Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) פיט-הופקינס
Pompe disease מחלת פומפה

(العربية)
Prader Willi פראדר ווילי

(العربية)
Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1)

(العربية)
Primary Hyperoxaluria Type 3 (PH3)

(العربية)
Prolidase Deficiency
Pseudoachondroplasia פסודואכונדרופלזיה

(العربية)
Rett syndrome תסמונת רט

(العربية)
Roger's syndrome (TRMA)

(العربية)
Ryanodine receptor type 1-related myopathies (RYR1-RM)
SCN1A Seizure Disorders תסמונת דרווה

(العربية)
SPATCCM - SLC1A4
STXBP1

(العربية)
Silver-Russell Syndrome (SRS)
Smith-Lemli-Opitz Syndrome סמית-למלי-אופיץ
Spinal Muscular Atrophy (SMA)

(العربية)
Trichothiodystrophy (TTD)
Von Hippel-Lindau Syndrome תסמונת ון היפל לינדאו
Wilson disease מחלת וילסון
Wiskott Aldrich syndrome

(العربية)
X-Linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD)

(العربية)
X-linked hypophosphatemia (XLH)
XIAP Deficiency (XLP2)
Xeroderma Pigmentosum (XP)
mtDNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum

(العربية)
מחלות פריוניות (כולל קרויצפלד-יעקב)

(العربية)
מחלת דרייר

(العربية)
פורפיריה Porphyria

(العربية)
תסמונת ויליאמס Williams Syndrome
תסמונת ורדנבורג Waardenburg syndrome

(العربية)
תסמונת טרנר Turner Syndrome

(العربية)
תסמונת סוטוס Sotos Syndrome
תסמונת קבוקי Kabuki syndrome