מחלות
בדף זה ניתן למצוא מידע על מחלות גנטיות נדירות. אם ברצונכם להעלות מידע על מחלה שלא נמצאת באתר, ניתן לעשות זאת בלשונית בית, או בלשונית הוספת ערכים.
-
Syndrome Pearson פירסון
-
CONDBA
-
Disease Pompe מחלת פומפה
-
Disease Urine Syrup Maple תסמונת סירופ מייפל
-
Fibrosis Cystic סיסטיק פיברוזיס
-
syndrome Donohue תסמונת דונוהו
-
Syndrome Noonan תסמונת נונאן
-
Syndrome Rett תסמונת רט
-
21-hydroxylase deficiency
-
Achondroplasia אכונדרופלזיה
-
Beckwith-Wiedemann syndrome
-
CCHS
-
Early onset Alzheimer's disease
-
Fragile X syndrome תסמונת X שביר
-
HNRNPH2
-
Marfan syndrome
-
MED13L
-
NF1, Neurofibromatosis 1
-
Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy
-
Phenylketonuria (PKU)
-
Pseudoachondroplasia פסודואכונדרופלזיה
-
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
-
STXBP1
-
Willi Prader פראדר ווילי
-
X-Linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD)
-
קרויצפלד-יעקב