פרטי המחלה Roger's syndrome (TRMA)

הגן SLC19A2 מקודד לחלבון שמשמש כנשא של ויטמין B1 (תיאמין) לתוך תאי הגוף. ויטמין B1 חשוב לתפקוד מערכת העצבים, הלב ולתהליכים מטבוליים שונים. פגיעה בגן SLC19A2 תגרום למחסור חמור בתיאמין בתוך התאים ותתבטא במגוון מערכות. אצל חולי TRMA, תהליך יצירת תאי הדם האדומים פגום ולכן כבר בשנה הראשונה של החיים, החולים מציגים אנמיה מגלובלסטית (אנמיה היא מצב שבו יש מעט מדי תאי דם אדומים תקינים. באנמיה מגלובלסטית מעט תאי הדם האדומים שנוצרים בגוף, גדולים מהרגיל, ואינם עובדים כמו שצריך). אנמיה יכולה להתבטא בעייפות וחולשה, קוצר נשימה במאמץ, סחרחורות וחיוורון. בנוסף, החולים סובלים מטרומבוציטופניה (מחסור בטסיות דם), טסיות חשובות לקרישת הדם ולכן מחסור בהן יגרום לנטייה מוגברת לדימומים. כמו כן, החולים סובלים מנויטרופניה (מחסור בנויטרופילים, סוג של תאי דם לבנים). נויטרופילים מעורבים בתגובת הגוף נגד מזהמים ולכן החולים רגישים לזיהומים. מרבית החולים מפתחים סוכרת שאינה מסוג 1 (כלומר, הסוכרת לא נגרמת מהרס של תאים בלבלב אלה מגורמים אחרים) בגילאי הילדות. סימפטומים נוספים במערכת העצבים, הלב, העין והאוזן, מופיעים רק אצל חלק מהחולים. ליקויי שמיעה יכולים להופיע כבר בגיל צעיר, ולעיתים אפילו מלידה. בעיות השמיעה מחמירות עם השנים ואינן הפיכות. הפרעות ראיה החל מניוון של עצב הראיה או ניוון של תאי הרשתית שיכול לגרום לירידה חלקית או מלאה בראייה, או עיוורון מולד. בעיות קרדיוווסקולריות נפוצות כמו הפרעות קצב, אי ספיקת לב, התכווצות חלקית של הפרוזדורים או פגם באחת ממחיצות הלב. הפרעות נוירולוגיות עשויות לכלול פרכוסים, מצבי רוח משתנים, הפרעה התפתחותית ומגבלה שכלית. בנוסף, החולים נמצאים בסיכון גבוה לשבץ ולדום לב.