פרטי המחלה Pompe disease מחלת פומפה

היפוטוניה, חולשת שרירים קריבניים מתקדמת, היעדר החזרים גידיים היפוטוניה תת-תריסיות קוצר נשימה, קושי באכילה, אי ספיקת לב היפוטוניה קשה וחולשת שרירים, רמה גבוהה של CPK

מחלת הפומפה היא מחלת השריר הראשונה שקיים עבורה טיפול. התרופה מבוססת על ייצור האנזים החסר α-glucosidase בשיטות ביוטכנולוגיה מתקדמות. הטיפול מבוסס על קישור של הסוכר Mannose-6-phosphate לאנזים. סוכר זה מזוהה על ידי הקולטנים על קרומי התאים והליזוזומים וכך מאפשר את כניסת האנזים מזרם הדם אל תוך התאים. הטיפול במחלת פומפה מבוסס על מתן אנזים חליפי, Myozyme, טיפול תומך המחייב צוות מומחים רב-תחומי למתן מענה לבעיות הרב-מערכתיות.

מחלת פומפה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (Autosomal recessive). כלומר, שני הורים נשאים למוטציה בגן ה-‏α-glucosidase. מכאן, שבכל הריון, הסיכון ללידת ילד חולה להורים ששניהם נשאים למוטציה הוא 1:4 (25%). זיהוי המוטציות הגורמות למחלת פומפה במגזרים השונים בישראל מאפשר מתן ייעוץ גנטי לבני משפחה קרובים ורחוקים, ובעתיד ניתן יהיה לכלול נתונים אלה במרכזים הגנטיים בישראל.

מחלת פומפה היא מחלה נדירה אשר שכיחותה באוכלוסיה הכללית מוערכת כ-1:40,000. שכיחותה בישראל, בקרב הציבור הערבי והדרוזי, מוערכת בכ-1:20,000, בשל האחוז הגבוה של נישואי קרובים במגזרים אלו. שכיחותה של מחלת פומפה בקרב המגזר היהודי נמוכה מזו המצויה במגזר הערבי והדרוזי. עם זאת, ייתכן ששכיחות נמוכה זו נגרמת בשל העדר מודעות מספקת להסתמנות הקלינית של המחלה בצורתה המאוחרת (בילדים ובמבוגרים בגילאים שונים).