קטגוריה
- מחלות עצב-שריר
גנים קשורים
כיום ידועים מעל 35 גנים המקושרים לתתי סוגים של LGMD.
גנים הקשורים לצורה הרצסיבית של המחלה CAPN3, DYSF, SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, TCAP, TRIM32, FKRP, ANO5, TRAPPC11, POMT1, FKBP10, POMGNT1, GMPPB, POMT2, POMGNT2, DAG1, ISPD, POGLUT1, LIMS2, CHKB
גנים הקשורים לצורה דומיננטית של המחלה DNAJB6, TNPO3, HNRNPDL, CAPN3, DES, COL6A1, COL6A2, COL6A3
שכיחות מקסימלית
1:44,000-123,000
עמותות וארגוני הורים
קבוצת שייכות
ניוון שרירים (muscular dystrophy)
תורשה
לעיתים המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית (כלומר אדם יחלה אם הוא נושא עותק אחד של הוריאנט מחולל המחלה). לעיתים המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית (כלומר, אדם יחלה אם הוא נושא שני עותקים של הוריאנט מחולל המחלה).
סימפטומים
LGMD מהווה קבוצה מגוונת של הפרעות תורשתיות הפוגעות בעיקר בשרירי השלד. בקליניקה, נהוג לסווג את ההפרעות על פי אופי התורשה (דומיננטי או רצסיבי) והגן הפגוע. במקרים חמורים המחלה עשויה להתעורר בעשור הראשון של החיים ולהתדרדר במהירות. במקרים קלים יותר, המחלה מתעוררת בשלב מאוחר בחיים ומתקדמת באיטיות.
המחלה מתאפיינת בחולשת שרירים כאשר שרירים פרוקסימליים (קרובים למרכז הגוף) נפגעים יותר משרירים דיסטליים (שרירים בקצוות הגוף). לכן החולים מראים חולשה בעיקר באזור חגורת הכתפיים והאגן. עם התדרדרות המחלה, החולשה הופכת יותר מפושטת ומערבת גם שרירים דיסטלים (לרב אין מעורבות של שרירי הפנים). בשלבים מאוחרים של המחלה, חולים רבים סובלים מחולשה של שרירי הנשימה ולכן גם מקשיי נשימה ומהיפווונטילציה נוקטורנלית (במהלך השינה הנשימה איטית או רדודה מדי, ולכן רמות הפחמן הדו־חמצני בדם עולות, ולעיתים גם רמות החמצן יורדות.)
לרב, אין לחולים עיכוב באבני דרך התפתחותיות בשלבים ראשונים בחיים, הם מציגים יכולות מוטוריות ואינטלקטואליות תקינות.
בסוגים מסוימים של LGMD קיימת מעורבות לבבית כגון עיבוי של שריר הלב או הפרעות קצב.
תסמינים נוספים כוללים הפרעה בהליכה, כאבי שרירים שמתגברים במהלך פעילות גופנית, ומראה מוגדל של שרירי הכתפיים הקדמיים (דלתואידים) ושרירי הירך הקדמיים (קוודריספס). לפעמים מדובר בהיפרטרופיה (הגדלת מסת שריר) אמיתית, ולפעמים זהו רק מראה נפוח בגלל שומן וצלקת.
עם הזמן יש אובדן מסת שריר (ניוון/דלדול).