נתונים נוספים
אבחנה
חשד לתסמונת HIDEA עשוי להתעורר בהופעת הפרעה בתפקודי הנשימה ללא עדות לחסימה או להפרעה בדרכי הנשימה ובפרט דום נשימה בשינה. כיוון שיכולים להיות גורמים רבים להיפוונטילציה בילודים, בשלב זה מבצעים הערכה בסיסית להפרעות נשימתיות ראשוניות, לבביות או נוירולוגיות שעלולות לגרום להיפוונטילציה על מנת לוודא את מקור הבעיה.
ממצאים נלווים כגון היפוטוניה, חולשה, רפלקסים חריגים, עוויתות או ירידה ברמת ההכרה מעלים את החשד שמדובר בבעיה ממקור נוירולוגי.
תווי פנים אופייניים (Coarse facial features), פזילה ושינויים במפרקים בגפיים התחתונות, יכולים לכוון את הקלינאי לחשוד באופן יותר ממוקד בתסמונת HIDEA.
בדיקות שעשויות לסייע באישוש המחלה כוללות בדיקות הדמיה של המח (לרב יוצאות תקינות), בדיקות נוירומוסקולריות (בדיקות שנועדו לאבחן בעיות שמקורן בשרירים עצמם או בהולכת האותות העצביים לשרירים) ובדיקות מטבוליות שנועדו לברר בעיה או חוסר איזון במטבוליזם.
אבחנה סופית מתבצעת באמצעות בדיקות גנטיות בהן מחפשים שינויים בגן P4HTM או בגנים שעשויים להוביל לבעיות דומות. כאשר מתעורר חשד סביר למחלה ניתן לבצע בדיקה גנטית ממוקדת של הגן P4HTM, המחפשת את הוריאציות הקשורות למחלה או לבצע בדיקה גנטית למספר גנים (A multigene panel) הכוללים את הגן P4HTM ועוד גנים אחרים שקשורים למצבים דומים. גישה זו הינה יותר נפוצה כיוון שהתסמינים מגוונים ויכולים להזכיר תסמונות גנטיות נוספות שמתייצגות בהיפוונטילציה.
כאשר אין חשד ברור למחלה או שהתסמינים אינם חד משמעיים, משתמשים בשיטה של אפיון גנומי מקיף שמחפשת שינויים בכל הגנים, לא רק באלו הקשורים למחלה הזו. שיטה זו כוללת ריצוף אקסום (WES) או ריצוף גנום (WGS). ריצוף אקסום בשימוש נרחב יותר מבין השתיים. בריצוף אקסום מרצפים את כל מקטעי הדנ"א המקודדים לחלבונים בעוד שבריצוף גנום מרצפים את כל הגנום כולל מקטעים שאינם מקודדים לחלבונים.
טיפול בשוטף
אין כיום טיפול שיכול לרפא חולי HIDEA, הטיפול המוצע מתמקד בניהול התסמינים והקלה עליהם ומנוהל באופן יחסית זהה לתסמונות היפוונטילציה אחרות מוכרות.
חולים רבים מטופלים בחמצן באופן קבוע על מנת להתגבר על מחסור מתמשך בחמצן לרקמות עקב קצב נשימה איטי. אופן קבלת החמצן והתדירות נקבעת על פי הקליניקה של המטופל. בנוסף, רבים מהם מנוטרים באופן תמידי, גם בזמן ערות וגם בזמן שינה, בכדי לוודא כי רמות החמצן והפחמן הדו חמצני בדם ברמה תקינה.
החולים מחוייבים להימנע מפעילויות המערבות שחיה ומים כיוון שהחזקת הנשימה ליותר ממספר שניות הינה מסכנת חיים אצל חולים אלו. כמו כן, גם אלכוהול וסמים נחשבים גורמי סיכון כיוון שגורמים להאטה פזיולוגית של מערכת הנשימה ולכן על החולים להימנע מצריכה שלהם.
מומלץ לחולים להיות במעקב נוירו-התפתחותי אחת לחצי שנה במהלך הינקות ולאחר מכן מידי שנה, כדי לעקוב אחר ירידה בתפקודים נוירולוגיים שעשויה להיות תוצאה של התסמונת עצמה או להיגרם עקב אוורור לא מספיק לרקמות. טיפול בעיכוב התפתחותי ומוגבלות שכלית משתנה עם הגיל. על פי המלצות הטיפול בארה"ב מלידה ועד גיל שלוש שנים, התערבות מוקדמת היא חשובה. תוכנית שכזו יכולה לכלול ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת וטיפול בקשיי האכלה אם ישנם. ניתן להיעזר גם בשירותי בריאות נפש לתינוקות, חינוך מיוחד ומומחים לליקוי חושי. בין הגילים שלוש וחמש מומלץ להיעזר במסגרות חינוכיות למעוכבי התפתחות ותוכנית ההתערבות המוקדמת בדרך כלל מסייעת במעבר למסגרת זו. הזכאות לשירותי חינוך מיוחדים נקבעת בישראל על ידי ועדות זכאות ואפיון לפי רמת התפקוד של הילד.
התסמינים הנלווים בתסמונת HIDEA מטופלים בצורה דומה לאופן בו יטופלו אצל מטופל שאינו חולה בתסמונת. כך אפילפסיה תטופל באופן תרופתי על פי המלצת נוירולוג, בעיות במפרקים יטופלו אצל אורטופד או במסגרת של פיזיותרפיה בהתאם לצרכים. בעות בראיה יטופלו אצל רופא עיניים וכן הלאה כל תסמין מצריך מעקב וטיפול אצל קלינאי מומחה.
סיכון גנטי לבני משפחה
תסמונת HIDEA עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, אם ידוע ששני ההורים הם הטרוזיגוטיים (נשאים של עותק אחד תקין ועותק שני וריאנט) לוריאנט פתוגני הקשור למחלה, לכל ילד יש סיכוי של 25% להיות חולה (כלומר, לרשת עותק וריאנט מכל הורה), סיכוי של 50% להיות נשא אסימפטומטי (כלומר, לרשת עותק וריאנט רק מהורה אחד) וסיכוי של 25% להיות בריא, לא מושפע ולא נשא.
לאחר שזוהתה וריאציה פתוגנית הקשורה למחלה בבן משפחה שנפגע, אפשר לבצע בדיקות גנטיות לפני הלידה, כמו בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. בדיקות אלו מאפשרות לזהות אם העובר ירש את השינויים הגנטיים הקשורים למחלה. במקרים מסוימים, ניתן גם לבצע בדיקות גנטיות לפני השרשת העובר (PGD), המאפשרות לבחור עוברים שאינם נושאים את השינויים הגנטיים הגורמים לתסמונת.
