פרטי המחלה Multicentric capotarsal osteolysis syndrome (MCTO)

הגן MAFB מקודד לחלבון אשר מעורב בבקרה על ביטוי גנים, יש לו תפקיד חשוב בהתפתחות ותפקוד של מספר רקמות, כולל הכליות, מערכת העצבים, ומערכת השלד. פגיעה בו מובילה לפגיעה בהתפתחותן של המערכות הללו ומתאפיינת בעיקר בדילול עצמות ובאי ספיקת כליות שניכרים כבר מגיל הינקות. התסמינים העיקריים של המחלה כוללים אוסטאופניה (ירידה בצפיפות העצם) שיכולה להחמיר לאוסטאופורוזיס (העצם הופכת להיות פחות דחוסה ופחות צפופה, ולכן חשופה יותר לשברים). הביטוי העיקרי הוא ניוון של העצמות הטרסליות והקרפליות (העצמות באצבעות הידיים והרגליים) וכמו כן העצמות המטה-טרסליות והמטה-קרפליות (העצמות בשורש כפות הידיים והרגליים) עד שבגילאים מבוגרים הן נעלמות באופן מוחלט. לעיתים דילול העצמות מתפשט לאזורים שכנים. במקרים חמורים יותר קיימות גם עיוותים בידיים כתוצאה מדלקות פרקים בעיקר בילדות וסטייה אולנרית של הידיים (אצבעות היד פונות כלפי חוץ), נפיחות וכאבים במפרק שורש כף היד והרגל, לרוב עקב דלקת או הצטברות נוזלים וכמו כן במפרק הקרסול. Pes cavus (קשת גבוהה בכף הרגל). תסמין עיקרי נוסף של המחלה כאמור הוא אי ספיקת כליות, במצב זה הכליות אינן מצליחות לסנן רעלים מהגוף בצורה מספקת. לעיתים קיימת נפרופתיה (מחלת כליות תפקודית כרונית שמחמירה עם הזמן), בנוסף, החולים סובלים לרוב מיתר לחץ דם שלעיתים משני לפגיעה כלייתית. בדיקת שתן תראה פרוטאינוריה (חלבון גבוה בשתן) כתוצאה מפגיעה בסינון. תווי פנים אופייניים של חולים כוללים טלקנטוס (מרווח גדול בין הזוויות הפנימיות של העיניים), גשר אף מורחב, מקסילרי-היפופלזיה (תת-התפתחות של הלסת העליונה) ומיקרוגנטיה (לסת תחתונה קטנה או לא מפותחת) מצבים אלו יכולים לגרום לפנים שטוחות או לקשיי נשימה, בליעה ואכילה. תסמינים בעיניים יכולים לכלול מצב המכונה Exophthalmos בו העיניים בולטות החוצה ממקומן התקין. תסמינים נלווים כוללים קכקסיה (ירידה בתיאבון ובמשקל ואובדן מסת שריר), בעיות בהליכה, פרופטוזיס (אחת העיניים או שתיהן בולטות ממקומן הטבעי), קמפטודקטיליה (אחת או יותר מהאצבעות כפופה תמידית במפרק ולא ניתן ליישר אותה לגמרי), אנומליה של האפיפיזה (הקצה המפרקי המורחב של עצמות ארוכות בגפיים, שמהן העצם מתפתחת וגדלה). במהלך ההריון ייתכן פוליהידרמניוס (נוכחות של עודף מי שפיר ברחם).