נתונים נוספים
אבחנה
האבחנה מתבססת על קליניקה בשילוב עם ייעוץ גנטי לאפיון המוטציה הייחודית
קליניקה:
תסמינים עוריים:
הביטויים העוריים של מחלת דרייר נחלקים לשני סוגי נגעים: קלאסיים ולא-קלאסיים.
1) נגעים קלאסיים
הנגעים הקלאסיים כוללים קשריות עוריות (keratotic papules) המופיעות באזורי גוף שונים, במיוחד בחזה, צוואר, בטן וגב. כמו כן, שקעים בכפות הידיים והרגליים (acral pits) ונגעים דמויי יבלות בגבות וכפות הידיים והרגליים (acral wart-like lesions). אלו הנגעים הנפוצים ביותר במחלה, ובמחקר שנערך בישראל, נמצא כי 100% מהחולים מציגים את אחד מהנגעים הללו (פירוט נוסף ב-איור 1 במסמך המצורף).
2) נגעים לא-קלאסיים
הנגעים הלא-קלאסיים נדירים יותר ומופיעים רק בקרב חולים עם וריאנטים מסוימים של מחלת דרייר. הם כוללים עיבוי ( קרטודרמה- Keratoderma) של כפות הידיים והרגליים, כתמים בגוון בהיר (leukodermic macules), קומדונים ענקיים, גידולים דמויי קלואיד (kelloid-like vegetationsוכן שלפוחיות המורגיות במיוחד באיזורי כפות ידיים ורגליים (acral hemorrhagic blisters) . כשליש מהמטופלים (33%) מציגים לפחות אחד מהנגעים הלא-קלאסיים הללו.
מעורבות ריריות:
כ-50% מהמטופלים מתייצגים עם נגעים בחלל הפה. הנגעים האופיינים הינם- קשריות לבנות עם שקע מרכזי, המופיעות בעיקר על גבי החיך והלשון. כ- 50% מהחולות וכ- 20% מהחולים מציגים גם נגעים באיברי המין. הנגעים האופייניים הינם קשריות ורודות עם שקע מרכזי.
מעורבות ציפורניים:
מעורבות הציפורניים היא תסמין שכיח מאוד במחלת דרייר. תסמינים אלה כוללים קווים אדומים או לבנים אורכיים בציפורניים, חריצים בצורת V בקצה הציפורן, והצטברות של משקעים מתחת לציפורניים. (Subungual hyperkeratotic debris) (פירוט נוסף ב-איור 1 במסמך המצורף).
זיהומים משניים:
האזורים הנגועים בעור במחלת דרייר נוטים לפתח זיהומים משניים, בעיקר ע״י חיידקיים. זיהומים אלו יכולים לגרום לריח רע מהנגעים . במחקר שנערך בקרב 75 חולים בוגרים בישראל , נמצאו חיידקי Staphylococcus aureus בעור הפגוע בכ-70% מהחולים ובנחיריים בכ-50% מהחולים. אצל חולים אלה הייתה קורלציה לחומרה מוגברת של תסמיני המחלה ביחס לחולים להם לא הייתה נוכחות של החיידקים. זיהום חיידקי משני בעור עלול לגרום להחמרת המחלה , הפרשה מהעור והופעת גלדים. חשוב ביותר לקחת בדיקת משטח חיידקי מהעור מנגעים מהסוג הנ״ל. כמו כן, חשוב לבצע הערכה לבדיקת נשאות בנחיריים לחיידק מסוג Staphylococcus aureus ומתן טיפול בהתאם. אחת מהשיטות הטיפוליות למניעת החמרה במחלה הינה ביצוע של אמבטיות מסוג Bleach Bath – טבילה באמבטיה מלאה במים עם כמות קטנה ומדודה של אקונומיקה (ראה פירוט בערך טיפולים- סעיף 5.1, עמ׳ 3 במסמך המצורף)
החולים במחלה נוטים גם לשיעור גבוה של זיהומים עוריים בוירוס ההרפס. הביטוי העורי של זיהום משני בהרפס בפעמים רבות קשה לאבחון גם ע״י רופא עור מנוסים. אחד מהרמזים הקליניים החשובים הינו כאב עורי והחמרה פתאומית בחומרת המחלה.
ישנה חשיבות רבה לאבחנה מוקדמת ולטיפול בזיהום משני חיידקי וויראלי. לציין, פעמים רבות הזיהום משולב וכולל גם זיהום חיידקי וגם זיהום ויראלי.
תסמינים במערכות גוף נוספות:
1) תסמינים רגשיים ופסיכיאטריים:
כ-50% מהחולים במחלת דרייר בעלי הפרעות רגשיות/ הפרעות פסיכיאטריות. חשוב להבין שההפרעות הנפשיות מהן סובלים המטופלים הם תולדה ישירה של המוטציה הגנטית במחלה. המוטציה הגנטית שפוגעת בתאי העור משפיעה בנוסף על תאים אחרים בגוף ביניהם גם תאי המוח (תאי עצב).
בנוסף, הפגיעה העורית המלווה בתפרחת ולעיתים בריח לא נעים תורמת גם היא לקושי רגשי.
2) תסמינים נוירולוגים וקוגנטיבים:
החולים במחלת דרייר בעלי סיכון מוגבר להפרעות נוירולוגיות שונות כגון: פרכוסים בילדות וכאבי ראש. כמו כן, דווח על שיעור גבוה יותר של הפרעות למידה כגון דיסלקציה בקרב המטופלים. ייתכן ולמטופלים שיעור גבוה יותר של הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות.
3) פגיעה במערכות נוספות :
• עיניים:
נגעי מחלת דרייר עלולים להופיע גם על פני העפעפיים. בנוסף ישנה שכיחות מוגברת של דלקות בלוטות השומן בעפעפיים (blepharitis), אודם עיני ויובש ניכר כתוצאה מתפקוד לקוי של הפרשת נוזל ליחוח העין. בשכיחות נמוכה יותר עשויות להופיע הפרעות נוספות.
• בלוטות רוק: חלק מהמטופלים סובלים מחסימה חוזרת של בלוטות הרוק המתבטאת בנפיחות חד צדדית בלחי המלווה ברגישות.
טיפול בשוטף
כיום אין טיפול המאפשר ריפוי מלא. לכן, מטרת הטיפול היא לשפר את מראה העור, ולהקל על תסמיני המחלה לרבות גירוי , גרד וריח לא נעים. היות ומדובר במחלה כרונית המאופיינת בהחמרות והטבות לסירוגין הטיפול יהיה בהתאם.
טיפול מונע
1) לבוש- הקפדה על לבישת בדים נוחים במיוחד כותנה שאינם צמודים לעור ומאפשרים אוורור תקין.
2) מניעת חשיפה לשמש וקרני UV עד כמה שניתן. יש להימנע באופן מוחלט משיזוף לרבות מיטות שיזוף.
3) הימנעות מהזעה ממושכת עד כמה שניתן. במידה וקיימת הזעה חשוב ביותר לרחוץ את העור מיד לאחר הנ״ל וזאת על מנת למנוע המצאות הזיעה על העור למשך זמן ממושך.
4) שמירה על לחות העור- מומלץ לבחור בקרמים ללא בישום.
5) מניעת זיהומים- מומלץ לבצע אמבטיות מסוג Bleach Bath- טבילה באמבטיה מלאה במים עם כמות קטנה ומדודה של אקונומיקה. יש לשפוך רבע כוס אקונומיקה ביתית ללא בושם ובריכוז של עד 6% באמבטיה מלאה במים. את הטיפול הנ״ל מומלץ לבצע 3 פעמים בשבוע למשך 20 דק׳ כל פעם.
חשוב ביותר- אין לגעת באקונומיקה בידיים חשופות טרם המהילה באמבטיה, מה שעלול לגרום לכוויה עורית קשה. כמו כן, הנחיה על ביצוע הטיפול הנ״ל תינתן בהוראת הרופא המטפל בלבד.
טיפול תרופתי
1) נגזרות של ויטמין A- רטינואידים : טיפול תרופתי בכדורים מסוג רטינואידים יכול לסייע בטיפול כרוני במחלה. הטיפול הנ״ל יותאם לכל חולה ע״י הרופא המטפל בהתאם לגיל, מין, משקל, מחלות רקע ותרופות נוספות אותן נוטל המטופל. הטיפול התרופתי ברטינואידים דורש מעקב רפואי לרבות בדיקות דם.
2) טיפול מקומי- תכשירים סטרואידליים/ אנטי-חיידקיים/ אנטי-פטרייתיים בשימוש בטיפול מקומי. הטיפול הנ״ל יותאם לכל חולה ע״י הרופא המטפל בהתאם לממצאים הספציפיים בעור.
3) טיפולים נוספים- מספר טיפולים נוספים דווחו כיעילים בחולים בודדים אך כיום אין דיי מחקרים על מנת לבסס את יעילותם. לדוגמא: הזרקה של רעלן מסוג בוטולינום במיוחד באזורי קפלים למניעת הזעה בחולים בהם המחלה ממוקמת במיוחד באזורים אלו.
4) טיפולים בזיהומים עוריים- היות ובקרב חולים קיים סיכון מוגבר לזיהום עורי משני בחיידקים- במיוחד חיידק Staphylococcus aureus ווירוסים- במיוחד זיהום בוירוס ההרפס (פירוט בסעיף 4.4- זיהומים משניים, עמ׳ 2). בכל החמרה במצב העור יש לשקול קיומו של זיהום משני ולבצע הערכה (נטילת תרביות לחיידקים/ בדיקות לוירוסים). בהתאם לממצאים הקליניים ולתוצאות בדיקות העזר הללו יותאם טיפול אנטיביוטי/ אנטי-ויראלי פומי ומקומי. הערכה וטיפול יבוצעו ע״י הרופא.
5) בהחמרות של המחלה חשוב שהחולה ייבדק ע״י רופא להערכה של הגורם להחמרה כולל קיום זיהום משני עורי חיידקי ו/או וויראלי ושקילת טיפול במסגרת אשפוז.
סיכון גנטי לבני משפחה
מחלת דרייר בעלת דפוס הורשה דומיננטי אוטוזומלי- כך שבמידה ואחד ההורים חולה- ישנו סיכוי של 50% שצאצאיו יחלו עבור כל הריון. חדירות המחלה מלאה- קרי, כל מוטציה גנטית תתבטא במוטציה בחלבון המעורב, ואילו דרגת הביטוי משתנה, כלומר דרגת החולי ומעורבות העורית והחוץ עורית משתנות גם עבור חולים עם מוטציה גנטית זהה.
עד היום תוארו למעלה מ- 300 מוטציות שונות בגן המדובר. החולים במשפחה מסוימת הינם בעלי אותו שינוי גנטי- מוטציה בגן המחלה.
על כל החולים חלה המלצה לבצע ייעוץ גנטי לאפיין את המוטציה הספציפית שלהם בגן ולקבל אינפורמציה עדכנית שתעזור לבדוק קיום חולים נוספים בקרב בני המשפחה, ויכולה אף לסייע בתכנון הריון בעתיד. שימוש בנתונים הגנטיים יכול לשמש לתהליך הפריה חוץ גופית, בו יבחר עובר שאינו נושא את המוטציה המשפחתית (אבחון גנטי טרום השרשתי- PGD).
הערות כלליות
כל החולים במחלת דרייר מוזמנים להיבדק ולקבל חוות דעת על מחלתם ע״י פרופסור ח.ק רוני דודיוק גד, מומחית עולמית לחקר המחלה. פרופסור דודיוק גד תשמח לבדוק את החולים ובני משפחתם במסגרת היחידה למחלות עור דלקתיות ואוטואימוניות במרכז הרפואי העמק שבעפולה, ולשתף עמם את הידע הרפואי והמחקרי הנרחב שצברה במסגרת למעלה מ- 14 שנות מחקר בנושא.
על מנת לתאם תור נדרשת הפנייה מרופא עור והתחייבות לבדיקת רופא.
ליצירת קשר: ליאור- מזכירות מרפאת עור, מרכז רפואי העמק בשעות 08:00-14:30- 04-6494122, או בכתובת מייל - lior_mu@clalit.org.il
