פרטי המחלה CFC Syndrome

קטגוריה

  • RASopathies

גנים קשורים

BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

שכיחות מקסימלית

השכיחות לא ידועה. מאות מקרים אובחנו בעולם

עמותות וארגוני הורים

קבוצת שייכות

genetic_neurological_syndromes

תורשה

מרבית המקרים שדווחו אינם תורשתיים (דה נובו), אך דווחו מקרים עם השנות משפחתית.

סימפטומים

עיכוב התפחותי קשי אכילה ראיה שמיעה