קטגוריה
- נוירו-התפתחותית
גנים קשורים
ברוב המקרים המחלה נגרמת בשל פגיעות בגן PHO PHOX2B (Paired-like
Homeobox 2B)
בשני מקרים נדירים דווחו גם מוטציות בגנים MYO1H ו-LBX1.
שכיחות מקסימלית
1:148,000 לידות
עמותות וארגוני הורים
קבוצת שייכות
genetic_neurological_syndromes
תורשה
דומיננטית (ברוב המקרים מדובר במוטציות שקורות de-novo)
סימפטומים
חולי (CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome מראים תסמינים שקשורים לפגיעה בתפקודי מערכת העצבים האוטונומית (ANS). התסמין העיקרי המשותף לכל החולים הוא כשל נשימתי עד דום נשימה במהלך שינה. תסמינים נוספים שמופיעים אצל חלק מהחולים כוללים: מחלת הירשפרונג, גידולים של הרכס העיצבי, בעיות בויסות חום וקצב לב, פגיעה בתפקודים של הבלוטות האנדוקריניות ועוד.
בדרך כלל תסמיני המחלה מופיעים זמן קצר אחרי לידה, במקרים פחות שכיחים המחלה עלולה להתפרץ גם במהלך הילדות או הבגרות.