קטגוריה
- חסר חיסוני ראשוני
גנים קשורים
BTK
שכיחות מקסימלית
1:200,000
עמותות וארגוני הורים
קבוצת שייכות
חסר חיסוני המשפיע בעיקר על ייצור נוגדנים
תורשה
המחלה נגרמת מוריאנט מחולל מחלה בגן המצוי על כרומוזום X. לזכרים יש עותק אחד של כרומזום X (המיזיגוטים) אותו הם מקבלים מהאם. אם וריאנט מחולל מחלה נמצא על כרומוזום הX, הם עלולים להיות חולים. לנקבות, לעומת זאת, יש שני עותקים של כרומזום X, אחד מהאם ואחד מהאב, ולכן אם וריאנט מחולל מחלה נמצא על עותק אחד של כרומוזום הX, הן לרוב לא חולות, או לחלופין לוקות במחלה קלה מזכרים.
סימפטומים
XLA נגרם כתוצאה מפגם בחלבון BTK. החלבון מעורב בתהליך גדילה והתמיינות של תאי B במח העצם (תאי B הינם תאים חיסוניים מתמחים אשר משחררים נוגדנים בתגובה למזהמים). כתוצאה מכך, לחולים יש מעט מאד תאי B ונוגדנים ולכן התגובה החיסונית שלהם ירודה והם רגישים יותר לזיהומים.
XLA אינה מתבטאת אצל ילודים בחודשים הראשונים, זאת מכיוון שקיימים בזרם הדם שלהם נוגדנים שמקורם מהאם. כחודשיים לאחר הלידה הנוגדנים האימהיים מפונים מדם התינוק והחולים מתחילים לפתח זיהומים חוזרים. לחולים אלה לוקח זמן רב מעל הנורמה להתאושש מזיהומים, וזיהומים מופיעים שוב ושוב, גם כשניתן טיפול אנטיביוטי.
הזיהומים הנפוצים ביותר אצל חולי XLA בגילאי הילדות כוללים זיהומי ריאות (כגון דלקת ריאות וברונכיטיס), דלקות אוזניים (בעיקר באוזן התיכונה), דלקת בלחמית העין וזיהומים בסינוסים (סינוסיטיס). כמו כן, ישנה שכיחות גבוהה לזיהומים במעי ולזיהומים הגורמים לשלשול כרוני.
בגילאים מבוגרים יותר, קיימת שכיחות גבוהה לדלקות בעור המתבטאות באקזמה (מצב דלקתי של העור שגורם ליובש, גרד, אדמומיות ולעיתים פצעים או קילוף), פיודרמה גנגרנוזום (פצעים כואבים, עמוקים ומוגלתיים, בעיקר ברגליים), ויטיליגו (כתמים לבנים על העור כתוצאה מהרס של תאים המייצרים פיגמנט), אלופקיה (מצב בו הגוף תוקף את זקיקי השיער וכתוצאה מכך ישנה נשירה חמורה) וסינדרום סטיבן-ג'ונסון (תגובה נדירה וחמורה בשל נטילת יתר של תרופות, שגורמת לקילוף של העור והריריות כמו בפה ובעיניים).
לעיתים קרובות, מטופלים מפתחים מצבים אוטואימוניים (מצב בו מערכת החיסון תוקפת את הגוף) כגון דלקת פרקים כרונית ומחלת מעי דלקתית (IBD).
בדיקות דם עשויות להראות טרומבוציטופניה (ירידה במספר הטסיות הדם), נויטרופניה (ירידה בתאים מסוג נויטרופילים המהווים מרכיב במערכת החיסון, מה שמגביר את הרגישות לחיסונים) ואנמיה המוליטית (אנמיה שנגרמת מפירוק מוגבר של תאי דם אדומים) על רקע אוטואימוני.
פעמים רבות קשריות הלימפה, השקדים ורקמות לימפתיות נוספות יהיו מוקטנות או חסרות.
זיהומים חוזרים מובילים לנזק מצטבר באיברים כגון חסימות בריאה, מחלות ריאה כרונית או סינוסיטיס כרוני. סיבוך נדיר יותר של המחלה הינו אנצפליטיס (דלקת של רקמת המח הנחשבת למצב חירום נוירולוגי).