נתונים נוספים
אבחנה
אבחון של פסאודואכונדרופלזיה יכול להתבצע על בסיס ממצאים קליניים ורדיוגרפיה (צילומי רנטגן). עבור אבחון מיטבי יש לבצע את הצילומים לפני גיל ההתבגרות. לכל הפחות, נדרשים צילומי AP (צילומים מחלקו הקדמי של המטופל לאחורי) של הירכיים, הברכיים, הידיים ופרקי כף היד וכן צילום רוחבי (לטרלי) של עמוד השדרה. אם הממצאים הקליניים והצילומים אינם מספיקים, האבחון יבוצע על ידי בדיקה גנטית מולקולרית למציאת שינוי בגן COMP שהינו מחולל מחלה (או שישנה סבירות גבוהה שהוא מחולל מחלה). הבדיקה יכולה להיות בדיקה חד גנית ל-COMP בלבד או פאנל רב-גני הבודק את קיומן של מספר מחלות גנטיות נדירות. כיוון שצורת ההורשה של המחלה היא אוטוזומלית דומיננטית, לרוב יכילו תאי החולים עותק אחד של השינוי מחולל המחלה ועותק תקין (כלומר הם יהיו הטרוזיגוטים).
חשד למחלה יתעורר במטופלים עם הממצאים הקלינים הבאים: אורך תקין בלידה; מראה פנים רגיל; "הליכת ברווז" הניכרת כשהילד רק מתחיל ללכת; ירידה בקצב הגדילה אל מתחת לעקומת הגדילה הסטנדרטית, המתרחשת עד גיל שנתיים בערך. האטת קצב הגדילה מובילה לנמיכות קומה לא-פרופורציונלית המאופיינת בגפיים קצרות (ברמת חומרה בינונית); ברכידקטיליה (אצבעות קצרות בכף היד) ברמת חומרה בינונית; רפיון רצועות וגמישות-יתר של המפרקים (טווח תנועה גדול מהרגיל), בייחוד בכפות הידיים, הברכיים והקרסוליים; טווח תנועה מוגבל במרפקים ובירכיים; מנח לא תקין של הגפיים התחתונות. יתכן מנח varus (ברכיים הפונות החוצה), מנח valgus (ברכיים הפונות פנימה) או מנח windswept (ברך אחת פונה החוצה והאחרת פנימה); עקמת קלה; כמחצית מהחולים סובלים מלורדוזיס מותני (קשת קעורה-יתר של עמוד השדרה בגב התחתון); בחלק מהחולים דווח על מיופתיה (פגיעה בשרירים) קלה; וכאבי פרקים במהלך הילדות, במיוחד במפרקים הגדולים של הגפיים התחתונות. כאבי הפרקים בילדות הם התלונה האופיינית עמה מגיעים לטיפול רפואי חולים במצב קל.
כאשר הם מופיעים לצד הממצאים הבאים בצילום: עיכוב בהתגרמות של האפיפיזה (קצה העצם) ומבנה חריג של קצות העצמות הארוכות והמטאפיזה שלהן (צוואר העצם, האזור בו העצם גדלה בילדות); קצה וצוואר העצם הארוכה של הירך, בכיוון נקודת החיבור עם האגן (מכתש האגן), קטנים מהרגיל ובעלי מבנה חריג; אגן קטן ופגיעה במבנה מכתש האגן (אצטבולום) כך שגבולותיו חריגים ובמקום עלולה להתפתח טרשת, בייחוד בגיל מבוגר; ברכידקטיליה משמעותית; עצמות המסרק ועצמות שלד האצבעות (גלילים) קצרות, קצוות העצמות מוקטנים או בצורת קונוס וצווארן בעל מבנה חריג; עצמות שורש כף היד (העצמות הקרפליות) קטנות ובעלות מבנה חריג; מבנה דמוי לשון או מקור של חוליות עמוד השדרה, ההופך לנורמלי עם הגיל ולכן ישנה חשיבות בביצוע הצילומים טרם גיל ההתבגרות.
טיפול בשוטף
לאחר הערכה של חומרת המחלה בקרב המטופל ניתן לטפל בביטויים השונים שלה. הטיפולים הקיימים בביטויי המחלה כוללים: משככי כאבים לכאבי הפרקים; אוסטאוטומיה (חיתוך העצם) לתיקון חוסר ההתאמה באורך בין הגפיים התחתונות; כאשר ישנם סימפטומים וצילומים (רדיוגרפיה) המעידים על אי יציבות עמוד השדרה הצווארי, ניתן לבצע קיבוע של שתי החוליות הגבוהות ביותר בעמוד השדרה הצווארי (C1 ו-C2); במקרים נדירים מבוצע ניתוח עבור עקמת; וכן חשוב במסגרת הטיפול להפנות תשומת לב ולהעניק תמיכה סוציאלית בנושאים פסיכו-סוציאליים הקשורים לנמיכות הקומה של החולה וההתמודדות של בני משפחתו.
על מנת למנוע סיבוכים משניים, פעילות גופנית של החולה מומלצת ובלבד שאינה גורמת לבלאי יתר ו/או נזק למפרקים. ישנה חשיבות רבה למעקב אחר המחלה ובפרט ביצוע בדיקות סדירות לזיהוי עדויות להתפתחות אי-התאמה של הגפיים התחתונות, קיפוסקוליוזיס (עיוות משולב של עמוד השדרה, גם בציר הקדמי-אחורי וגם בציר הצידי), תנועתיות-יתר של מפרקים וכן התפתחות מחלת פרקים ניוונית וביטויים נוירולוגיים שלה. יש לתת תשומת לב מיוחדת לזיהוי דחיסה של חוט השדרה שהינה תוצאה של odontoid hypoplasia (טווח תנועה מוגדל באופן חריג בין החוליות הראשונה והשנייה מלמעלה בעמוד השדרה הצווארי). על חולים הסובלים מסיבוך זה להימנע ממתיחת יתר ותנועות רחבות מדי של הצוואר.
סיכון גנטי לבני משפחה
להורים של חולה עם שינוי בגן (וריאנט) מחולל מחלה מבוצעת הערכה הכוללת: בדיקה גופנית, צילומי רנטגן ובדיקות גנטיות מולקולריות. המחלה מורשת באופן אוטוזומלי דומיננטי ובדיקות גנטיות מולקולריות יוכלו לזהות אם לאחד ההורים ישנו פסיפס גנטי בתאי הגוף (מוזאיקה) הכולל את הוריאנט מחולל המחלה. יתכנו גם מקרים בהם נוצר ווריאנט חדש (דה נובו), אולם השיעור היחסי של מקרים אלו למול מקרי הורשה מאחד ההורים עדיין לא ידוע. מחקר אחד שבוצע בעבר מצא שבקרב לפחות 22% מהחולים עם וריאנט מחולל מחלה בגן COMP, הוריאנט נוצר דה נובו. הסיכון לאחים של חולה פסאודואכונדרופלזיה נגזר מתוצאות ההערכה של ההורים. הסיכון לילד של חולה אכונדרופלזיה והורה שני עם גדילת עצם נורמלית לרשת וריאנט מחולל מחלה של גן COMP הוא 50%.
