פרטי המחלה MED13L syndrome

הגן MED13L הינו גן שמקודד לחלבון שמעורב בביטוי של גנים אחרים רבים בגוף. בגלל ההשפעה הנרחבת שלו על מגוון גנים, פגיעה בו תתבטא בפגיעה בהתפתחות מוקדמת, כולל התפתחות הלב, תאי עצב (נוירונים) במוח ומבנים בפנים. החולים מציגים עיכוב התפתחותי שיכול להתבטא ברמות שונות ולהשפיע על אספקטים נרחבים של התפתחות. בשלב הינקות הביטויים שיתייצגו כוללים עיכוב בהרמת הראש, בישיבה ובשמירה על היציבה. מרבית החולים הינם אמבולטורים (מסוגלים ללכת) אך מצליחים ללכת רק בגיל מאוחר. מעט מהחולים זקוקים לעזרי הליכה ומעט מהם אינם אמבולטוריים. בנוסף, החולים מתקשים בדיבור ובביטוי עצמי או שאינם יכולים לדבר כלל. אצל חלק מהחולים גם יכולת ההבנה מוגבלת. החולים סובלים בנוסף ממוגבלות שכלית שכוללת קשיי למידה נרחבים. מרבית החולים מציגים ביטויים נוירו-התנהגותיים, בעיקר מאפיינים של אוטיזם ולעיתים גם אגרסיות, אי שקט והתקפי זעם עד לפגיעה עצמית. לעיתים הביטוי הינו היפראקטיביות או ידידותיות יתר. נוסף על כך פרכוסים דווחו אצל כרבע מהחולים. תסמינים נוירולוגיים נוספים כוללים חולשת שרירים שמקורה בבעיה עצבית, זו תתבטא בהיפוטוניה (רפיון שרירים שנגרם מכך שמתח השרירים במנוחה נמוך מהרגיל) חמורה שמשפיעה גם על שרירי הבעת הפנים ועל כן החולים תמיד מציגים פה פתוח ולשון בחוץ, אטקסיה (חוסר שליטה בשרירים שמתבטא בתנועות מגושמות וחוסר קואורדינציה) ודיסרטיה (קושי בדיבור שנובע מחולשה בשרירים המעורבים בדיבור) תווי פנים אופייניים של החולים כוללים גשר אף מונמך וקצה אף מעוגל ותפוח, מצח רחב, תנועות חזיתיות, עיניים מלוכסנות כלפי מעלה או מטה, אוזניים גדולות ונמוכות עם מבנה בולט, קשת קופידון מודגשת, חיך שסוע או גבוה ולשון מוגדלת. מאפיינים פחות שכיחים כוללים ברכיצפליה (ראש שטוח), עורף שטוח ופלגיוצפליה (אסימטריה בצורת ראש). תסמינים במערכת שריר-שלד כוללים קלאב-פוט (עיוות מבני בכף הרגל כך שהיא פונה כלפי פנים) ועיוותים נוספים בכפות הרגליים והידיים ובאצבעות. בנוסף חולים רבים סובלים מסקוליוזיס (עקמומיות של עמוד השדרה לאחד מצידי הגוף). חלק מהחולים מציגים פזילה ומקצתם מציגים תסמינים נוספים בעין כדוגמת ניסטגמוס (תנועה מהירה ולא נשלטת של העין), לקות ראייה ואנומליה ע"ש דואן (הגבלת תנועת העין מצד לצד) כ20% מהחולים סובלים ממומים מבניים או תפקודיים של הלב. תסמינים נדירים יותר כוללים לקות בשמיעה, קושי בנשימה, ריפלוקס קיבתי (תוכן חומצי מהקיבה עולה חזרה לוושט), הקאות, הרניות באזור הבטן ומיקרוצפלי (היקף ראש גדול ביחס לממוצע).