קטגוריה
- תסמונת נדירה
גנים קשורים
ACTG2
שכיחות מקסימלית
1 למיליון
עמותות וארגוני הורים
קבוצת שייכות
תסמונת גנטית
תורשה
נוצר משני הורים בריאים ובמידה ואחד ההורים גם נושא את המחלה הוא מעביר זאת ב50% לכל צאצא.
סימפטומים
(MMIHS) היא הפרעת תנועתיות נדירה של מערכת העיכול ומערכת השתן המאופיינת בשלפוחית שתן מורחבת ללא חסימה (מגציסטיס), מיקרוקולון וירידה או
העדר פריסטלטיקה של המעי. לתינוקות שנפגעו עשויה להיות פסאודו חסימת מעיים, מה שמוביל להכתמת מרה, הקאות, אי העברת מקוניום, כאבים ובחילות. חריגות אחרות עשויות להיות נוכחות כגון מעיים, חוסר רוטציה, וילדים עלולים לחוות תפקוד לקוי של שלפוחית השתן והכליות.