פרטי המחלה NLRC4-inflammasomopathy

המונח אינפלמזומופתיות מתאר קבוצת מחלות שנגרמות עקב הפעלה לא תקינה של האינפלמזום (מבנה חלבוני של מערכת החיסון שמופעל בתגובה לזיהוי פתוגנים או סימני סכנה לתא). הגן NLRC4 מקודד לחלבון אשר מזהה רכיבים חיידקיים מסוימים ומתאגד ליצירת קומפלקס האינפלמוזום. חסר בNLRC4 מובל לאינפלמזומופתיה כרונית מלווה בהתקפים של החמרה אקוטית שבה יש תגובה דלקתית חמורה שבה מערכת החיסון יוצאת משליטה ותוקפת את הגוף עצמו (מכונה גם MAS). קיימים התקפים אקוטיים חמורים שמתאפיינים בפעילות חיסונית מוגברת המתבטאת בחום גוף גבוה, טכיקרדיה (דופק מואץ) והמופגוציטוזיס (תאי מערכת החיסון בולעים ומשמידים תאי דם תקינים). בדיקות דם יראו עליה ברכיבים חיסוניים מסוימים בדם ובפרט בציטוקין IL-18 (חלבון קטן שמופרש מתאי מערכת החיסון ומשמש לתקשורת בין תאים בעת תגובה דלקתית) וגם בציטוקינים IL-1B וב INFG (מרכיבים של מערכת החיסון), היפרטריגליצירידמיה (רמות גבוהות של שומנים בדם), הפרעה בקרישיות הדם, פן ציטופניה (ירידה בכל סוגי תאי הדם כולל לבנים, אדומים וטסיות). בזמן ההתקפים ניכרת ירידה בתפקוד הנוירולוגי. הסיבות להתקפים האקוטים עשוים להיות לחץ פיזי או נפשי, זיהומים חיידקיים מסוימים. תסמינים במערכת העיכול מופיעים בחלק מהמקרים כתלות בסוג המוטציה ועשויים לכלול שלשולים, דלקות מעי, כיבים ובצקות. במקרים קשים יש קושי בהזנה ונדרשת הזנה תת ורידית. סימפטומים נלווים כתוצאה מדלקות חוזרות כוללים פריחה אורטוקרית (פריחה אדומה, מגרדת ולעיתים נפוחה) או מקולופפולרית (פריחה המשלבת כתמים שטוחים ובליטות קטנות), תסמינים נוירולוגיים הכוללים ירידה במידת הערנות, פרכוסים ועיכובים התפתחותיים, תפקודי כבד ירודים או דלקות כבד חוזרות, אנמיה, נמיכות קומה, קיום דלקת כרונית גם בין התקפים, כאבים במפרקים. לעיתים רחוקות יתכנו דלקות בעיניים, פגיעה מבנית במח ואובדן שמיעה.