פרטי המחלה Fragile X syndrome תסמונת X שביר

קטגוריה

  • מוגבלות שכלית התפתחותית גנטית

גנים קשורים

FMR1

שכיחות מקסימלית

16-25:100,000

קבוצת שייכות

x_linked
תסמונת גנטית אחוזה ל-X

תורשה

בתאחיזה לכרומוזום X

סימפטומים

חולי תסמונת X שביר מתאפיינים כמעט תמיד בעיכוב התפתחותי ומוגבלות שכלית, לצד מגוון בעיות התנהגות. ליקוי על הקשת האוטיסטית קיים ב-70-50 אחוזים מהחולים. ה-IQ הממוצע של החולים הוא 45-40, אולם ישנו טווח רחב - מפחות מ-10 ועד ל-IQ בטווח התקין. לחלק מהחולים ישנם מאפיינים גולגולתיים אופייניים, ביניהם פנים מאורכות, מצח בולט, אוזניים גדולות ולסת בולטת. מאפיינים אלו לא ניכרים היטב בגיל הגן והם נעשים ניכרים יותר עם הגיל. הביטויים הקליניים של תסמונת X שביר בחולים זכרים לפני ואחרי גיל ההתבגרות שונים. בתקופות הינקות והילדות מתאפיינים החולים בהיפוטוניה (מתח שרירים נמוך), החזר קיבתי-ושטי (ריפלוקס), פזילה, פרכוסים, הפרעות שינה, רפיון מפרקים (joint laxity), כף רגל שטוחה (pes planus), עקמת ודלקות חוזרות באוזן התיכונה. רכות וחלקלקות יתר של העור גם נצפו בקרב החולים. הגדילה בדרך כלל תקינה אך היקף העורף-מצח גבוה מהממוצע. עיכוב בהשגת אבני דרך מוטוריות ובדיבור ניכר בשנות החיים הראשונות. בנים עם התסמונת יושבים לבד בדרך כלל בגיל 10 חודשים, הולכים בגיל 20.6 חודשים ואומרים מילים ברורות ראשונות בגיל 20 חודשים. בעיות התנהגות הן מאפיין ניכר של התסמונת בכל גיל, בזכרים חולים וכן בחלק מהנקבות החולות. הבעיות עלולות לכלול תסמינים של הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (ADHD). כמה מהתסמינים האופייניים הם היפראקטיביות, בעיות שליטה בדחפים ותנועות סטריאוטיפיות (תנועות חוזרות ללא תכלית) של חוסר ריכוז כמו נפנוף ידיים. תסמין נוסף הוא הגנתיות יתר למגע (tactile defensiveness), כלומר דפוס של תגובה שלילית וחסרת פרופורציה למגע שאינו כואב. החולים עלולים להציג גם חרדה, ביישנות, קושי ביצירת קשר עין ורתיעה ממבט, דיבור בעל אופי חזרתי (perseverative speech), התקפי זעם, עצבנות, תוקפנות ופגיעה עצמית כמו נשיכת הידיים. התנהגויות אלו נוטות להתפתח עם הזמן ולהפוך ברורות יותר. לעתים מזהים תגובתיות ופעילות מופחתות בילדים לפני גיל שנתיים ואחר כך תסמיני היפראקטיביות ו-ADHD שהולכים ומתעצמים. התנהגויות של חרדה ועצבנות אומנם מופיעות בדרגות שונות כבר בילדות, אך התנהגויות אלו וכן התנהגות תוקפנית עשויות להחריף במהלך גיל ההתבגרות ואחריו. בעיות חרדה נפוצות מאוד בקרב חולי תסמונת X שביר ודווחו כאחת הבעיות המגבילות ביותר את החולים. הם עלולים לסבול מחרדה חברתית, פוביות ספציפיות (פחד מגורם חיצוני מסוים), חרדת ציפייה (חרדה מהעתיד לקרות), חרדת ביצוע (חרדה מהיכולת לבצע משימה מסוימת), חרדת נטישה וכן הפרעת חרדה מוכללת, שהינה חרדה קבועה וממושכת. אשכים גדולים (Macroorchidism) ניכרים בכלל החולים הזכרים לאחר ההתבגרות המינית והם עשויים לעתים להופיע כבר בשלב מוקד יותר בילדות. חולים מבוגרים עלולים לסבול מצניחת המסתם הצניפי (מיטרלי), המחבר בין העלייה והחדר השמאליים בלב, או ממפרצת (התרחבות) של שורש אבי העורקים. המאפיינים הפיזיים וההתנהגותיים של זכרים עם תסמונת X שביר תועדו גם בנקבות הטרוזיגוטיות, שיש להן עותק אחד של המוטציה המלאה בגן FMR1 (מתוך שני עותקים של הגן). עם זאת, שכיחות התסמינים בקרבן נמוכה יותר מאשר בזכרים והמצב קל יותר.

נתונים נוספים