פרטי המחלה תסמונת ורדנבורג Waardenburg syndrome

תסמונת ורדנבורג כוללת קבוצה של הפרעות גנטיות שמובילות לבעיה בהתפתחות תאי הרכס העצבִי. תאים אלו יכולים להתמיין לעצבים היקפיים, מלנוציטים (תאים מייצרים פיגמנט), חלקי הלסת, סחוסים ועצמות פנים ועוד. בגלל המגוון בסוגי התאים שעשויים להיפגע, ההתייצגות של תסמונת ורדנבורג הינה מגוונת. אפילו חולים מאותה משפחה עשויים לחוות סימפטומים שונים. ליקוי שמיעה תחושתי-עצבי מולד (ליקוי שמקורו בפגם בעצב השמיעה או בתאים שממירים גלי קול לאותות חשמליים) הינו התסמין השכיח ביותר של המחלה (כמעט 60% מהחולים). ליקוי השמיעה נגרם כתוצאה מפגיעה בעצב השמיעתי או פגיעה במסלול העצבי במוח שמעביר את האותות השמיעתיים. חומרת הלקות משתנה בין חולים אך אינה מחמירה במהלך החיים. במרבית המקרים יש פגיעה ב שתי האוזניים אך ישנם חולים שמציגים לקות שמיעה רק באוזן אחת. במקרים רבים ליקוי השמיעה מלווה בשינוי מבני של העצם הטמפורלית (עצם הגולגולת שמרכיבה את מרבית החלק הצדדי של הגולגולת). לחולים רבים יש קווצת שיער לבנה בקדמת השיער (או לעיתים במקום אחר). ממצא זה עשוי להיות מולד או להופיע סביב שנות העשרה. בנוסף, ייתכן לובן של שערות הריסים והגבות והופעת שיער אפור בשלב מוקדם בחיים סביב גיל 30. לחולים מעטים קווצת שיער בצבע אדום או שחור. ממצאים בעיניים עשויים לכלול הטרוכרומיה (צבעים שונים בין שתי העיניים או אזורים בצבע שונה בתוך אותה עין). קשתיות היפופלסטיות (קשתית לא מפותחת לגמרי, בדרך כלל עם פחות פיגמנט או מבנה דק יותר מהרגיל). קשתיות כחולות בוהקות או ירידה בכמות הפיגמנט בקשתית, שבדרך כלל מופיעה בדגם סקטורלי (אזור אחד בהיר יותר מאחרים). ירידה בכמות הפיגמנט בשכבת הכורואיד (השכבה שמתחת לרשתית), מה שיכול להשפיע על צבע העין ועל תקינות בדיקת העיניים. לכ30% מהחולים יש לויקודרמה מולדת (כתמים או אזורים בעור עם צבע לבן או בהיר מהלידה בעקבות ירידה בייצור הפיגמנט). לעיתים נפוצות הכתמים מאופיינים בגבולות כהים יותר. הכתמים נפוצים באזור הפנים, הגפיים והגו. מאפיינים נוספים של המחלה שנראים אצל מקצת החולים כוללים שפה שסועה, ספינה ביפידה (מום מולד שבו עמוד השדרה והקרומים שסביב חוט השדרה לא נסגרים כראוי במהלך ההתפתחות העוברית. במצבים חמורים נוצר בקע שבו חוט השדרה והקרומים בולטים החוצה וגורמים לפגיעה עצבית), תסמינים וסטיבולרים (תסמינים המעידים על תפקוד לקוי של המוחון) כמו ורטיגו, סחרחורות והפרעות בשיווי משקל. תווי פנים עשויים לכלול גבות מחוברות, טלקנטוס (מרחק גדול בין זוויות העיניים הפנימיות), גשר אף רחב עם כנפי אף לא מפותחות (החלקים שבצידי הנחיריים). מוטציות בגנים מסויים יובילו להתפתחות לא מלאה של שרירי או מפרקי הגפיים, התקצרות או התקשות שגורמת להגבלה בתנועה. לעיתים גם לחיבור מולד או נרכש של עצמות שורש כף היד זו לזו וחיבור בין האצבעות (עור, רקמה רכה או עצם) בידיים או ברגליים. במקרים נדירים ייתכנו תסמינים במערכת העיכול ונוירופתיה פריפרית (פגיעה בעצבים ההיקפיים שיוצאים מחוט השדרה).