פרטי המחלה Pearson syndrome פירסון

קטגוריה

  • מחלות מיטוכונדריאליות

גנים קשורים

mtDNA

שכיחות מקסימלית

150 מקרים בעולם

עמותות וארגוני הורים

קבוצת שייכות

הפרעות זרחון חמצוני מיטוכונדריאלי, מחלות תורשתיות ממחיקה של דנ״א מיטוכונדריאלי

תורשה

De novo deletions

סימפטומים

Bone marrow failure, pancreatic insufficiency, neurological, failure to thrive, kidney insufficiency, diabetes

נתונים נוספים