פרטי המחלה Syndrome Rett תסמונת רט

רופאים בתחום

קטגוריה

  • neurology

גנים קשורים

MECP2

שכיחות מקסימלית

1:10,000 לידות של בנות

עמותות וארגוני הורים

קבוצת שייכות

genetic_neurological_syndromes

תורשה

לא תורשתי

סימפטומים

תסמונת רט (Rett Syndrome) היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית המופיעה בעיקר בבנות.ילדות הלוקות בתסמונת רט נראות לכאורה כמתפתחות בצורה תקינה עד גיל חצי שנה – שנה וחצי. לאחר מכן חלה נסיגה. זו מתחילה עם איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית (הבא לידי ביטוי בקשר עין, משחק ושפה) ויכולת השימוש בידיים. בד בבד מופיעות תנועות ידיים סטריאוטיפיות (כגון הכנסת ידיים לפה ומחיאת כפיים), קשיי ניידות ותכנון תנועה (למשל הליכה לא יציבה) והאטה בקצב צמיחת היקף הראש. מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים, נשימה לא סדירה בערות, עקמת, שינה לא סדירה, עצירות, ירידה במסת שרירים.

נתונים נוספים