פרטי המחלה Syndrome Rett תסמונת רט

אבחון התסמונת מתבסס קודם כל על תמונה קלינית ונתמך על ידי בדיקה גנטית. רוב המקרים (99%) של תסמונת רט הם ספורדיים (=אקראיים), ונובעים ממוטציה חדשה. הבדיקה הגנטית לזיהוי תסמונת רט הינה בדיקת דם המורכבת משני חלקים: בדיקת רצף הגן לאיתור מוטציות ובמידה ולא נמצאות מוטציות – השלמת הבדיקה (על אותה דוגמת דם) בבדיקת MLPA לחסרים גדולים בגן שאינם מזוהים בבדיקת הרצף. רגישות הבדיקה הגנטית בנוכחות תסמונת טיפוסית היא כ-90%.

המורכבות של התסמונת דורשת גישה רב-מקצועית, הכוללת צוות רפואי וצוות חינוכי-טיפולי. הצוות הרב מקצועי ידאג להערכות וגם ליישום תוכנית הטיפול. צוות זה יכלול נוירולוג ילדים, שתפקידו לאשש את האבחנה או לשלול אותה, להתרשם מרמת ההתפתחות של הילדה וקשייה ההתפתחותיים, לוודא האם ישנם התקפים אפילפטיים או התנהגויות בלתי צפויות החשודות לאירועים אפילפטיים או אחרים ולטפל בהם בהתאם, לסייע בטיפול בבעיות השינה של הילדה, טיפול בריור, ובקשיים נוספים הנובעים ממכלול בעיותיה, ולהיות הגורם המייעץ הרפואי העיקרי בטיפול בילדה ובמעקב אחריה. תפקיד האורטופד לעקוב ולזהות קיצורי גידים והתפתחות עקמת ולהמליץ על התערבויות טיפוליות הכוללות תמיכות, סדים, הזרקות בוטוקס, ואם יש צורך התערבות ניתוחית בתיאום עם פיזיותרפיסט. גסטרואנטרולוג בשיתוף עם דיאטנית, מרפאה בעיסוק וקלינאית תקשורת יעקבו אחר שגשוג הילדה, בעיות אכילה ובליעה, ובעיות עצירות תוך בניית דיאטה מאוזנת ובריאה התואמת את ממדיה של הילדה, צרכיה ויכולותיה. בנות תסמונת רט מתפקדות ברמות שונות מאוד זו מזו, מה שמחייב בניית תוכנית חינוכית/טיפולית/ שיקומית אישית. עם זאת, ישנם דגשים הקשורים לעקרונות עבודה אשר מתאימים לכל הבנות. עיקר הקשיים של הבנות בתחום התפקודי, בקושי בתכנון ובתכלול התנועה, אובדן התפקוד הידני ויכולת הדיבור וכן איטיות ניכרת בתגובות. כחלק מהתסמונת לבנות אפרקסיה קשה הפוגעת ביכולת התכנון ומשפיעה על התפקוד בכל תחומי החיים, בעיקר בניידות, בתפקוד העצמאי ובקצב מתן התגובה. עקב הבעיות המוטוריות הקשות, כל הבנות זקוקות לתוכנית אינטנסיבית של תרגול יומיומי בתחום המוטוריקה. התוכנית המוטורית תכלול בדרך כלל הליכה, פיזיותרפיה, הידרותרפיה, רכיבה על סוסים ופעילויות אקטיביות שונות לשמירת טווחי הגו, זרימת הדם ואורך השרירים. רצוי גם לעודד את התפקוד הידני, הן באכילה והן בשימוש בטכנולוגיה מסייעת. רוב הבנות לא מילוליות ולכן הן זקוקות למערכת של תקשורת תומכת וחלופית כדוגמת מערכת מיקוד מבט. הבנות הן מאד חברותיות מאוד ונהנות מחברת בני גילן ומסביבה מילולית ואקטיבית. יש צורך לחשוף אותן לתחומי עניין תואמי גיל. בנוסף, רצוי להציע לבנות אפשרות להבעה והתפתחות רגשית באמצעות תרפיה במוסיקה.

התסמונת אינה תורשתית