קטגוריה
- neurology
גנים קשורים
PRNP
שכיחות מקסימלית
הצורה ספוראדית- 1 למיליון בעולם, הצורה הגנטית- 1 ל-10 מיליון בעולם ובישראל עשרות מקרים בשנה
עמותות וארגוני הורים
קבוצת שייכות
genetic_neurological_syndromes
תורשה
אוטוזומלית דומיננטית או ספוראדית
סימפטומים
ניוון מוח מהיר- ירידה מהירה בכל התפקודים, אטקסיה, הפרעות אישיות, ראייה, שמיעה, קוגניציה, עד לניוון מוחלט ומוות וודאי. בדרך כלל המחלה אורכת מספר חודשים מועט, ובמקרים נדירים מאוד שנה ויותר.