פרטי המחלה Osteogenesis Imperfecta (OI)

OI כולל מספר שלבים ויכול להתבצע לפני הלידה, לאחר הלידה, או כאשר ישנם סימנים המצביעים על המחלה. האבחון כולל בדיקות שונות. אם יש במשפחה היסטוריה של OI, ניתן לבצע בדיקות במהלך ההריון כדי לבדוק את המצאות המחלה אצל העובר. לפני הלידה, ניתן לבצע אולטרסאונד עוברי כדי לבדוק אם ישנם שברים או עצמות בצורה לא רגילה. בנוסף, ניתן לבצע דיקור מי שפיר (Amniocentesis) , שמאפשר לבדוק אם קיימות וריאנטים גנטיים בגן הקולגן שקשור ל-OI. אם לא אובחנה המחלה לפני הלידה, וישנם תסמינים כגון שברים מרובים, ירידה בשמיעה, תווי פנים אופייניים וכדומה או היסטוריה משפחתית המעידה על OI ישנם מספר בדיקות אבחון אפשריות: צילום רנטגן (X-rays) מספק תמונה ברורה של העצמות בגוף. וכך ניתן לזהות שברים קיימים, להבחין בעיוותים של העצמות או בעצמות חלשות ושבריריות. ואף לזהות שברים שאולי התרחשו בעבר ולא אובחנו בזמן אמת. ניתן לבצע גם צילומי MRI ו CT. ניתן לקחת ביופסית עור (דגימה קטנה מעורו של המטופל) ולבצע בדיקות ביוכימיות כדי לבדוק את איכות הקולגן שהגוף מייצר וכמותו. בדיקות כאלה מתבצעות לרוב במעבדות מתמחות ויכולות לספק מידע מדויק על איכות הסיבים הקולגניים. בנוסף ביופסית עצם בודקת את מבנה ותפקוד העצם. בדיקה זו מאפשרת הערכה מדוקדקת של צפיפות העצם, מבנה הקולגן והמרכיבים המינרליים שבה, מה שיכול לעזור באבחון והבנת רמת הפגיעה של המחלה. במקרים מסוימים, ביופסיה משמשת גם כדי לשלול מצבים אחרים או להבין את התגובה לטיפולים. אבחון מוחלט של OI מתבצע על ידי בדיקה גנטית. לרב, מחפשים וריאנט בגנים האחראים על ייצור קולגן, בעיקר COL1A1 ו-COL1A2. אך בשל מגוון רחב של מוטציות גנטיות והסוגים השונים של OI, לא תמיד תוצאה שלילית מעידה על היעדר מחלה. סריקת DXA היא בדיקה שאינה פולשנית, שבה מודדים את כמות הסידן והריכוז המינרלי בעצמות. הבדיקה משמשת להערכת צפיפות העצם, ובכך מאפשרת לאמוד את הסיכון לשברים נוספים. עבור מטופלי OI, המידע מהסריקה יכול לסייע בקבלת החלטות טיפוליות הנוגעות לחיזוק העצמות.

נכון להיום, אין טיפול שיכול לרפא OI. ניתן לשפר את איכות החיים באמצעות טיפול נכון. למנוע שברים ועיוותים, ולאפשר למטופלים לתפקד בצורה עצמאית ככל האפשר. כל טיפול מותאם אישית לפי גיל, מצב רפואי, והעדפות המטופל ומשפחתו. טיפול מונע כולל הגבלות קלות באורח החיים כגון התרחקות מענפי ספורט מסוכנים ומשנה זהירות כללית. טיפול שוטף בשברים אינו שונה מטיפול שגרתי בשברים, וכולל לרוב קיבוע בגבס או סד, או ניתוחים במקרים של שברים פתוחים או מורכבים. במקרים קשים יותר, בהם יש נטייה לשברים חוזרים או עיוותים בעצמות ארוכות, נעשה שימוש בניתוחים להחדרת מוטות מתכת (Rod) שמיועדים לחזק ולייצב את העצמות. בהליך זה, מוטות מושתלים לאורך העצם ומסייעים לשמור על המבנה שלה, להקטין את הסיכון לשברים חוזרים, ולמנוע עיוותים המתרחשים בעקבות החלמה לא תקינה של העצם. ניתוחים מתקנים נוספים יכולים להתבצע כדי לשחזר את הצורה הנכונה של העצם ולמנוע קשיים בתפקוד או להחמרה במצב הגופני. זה עשוי לכלול הסרת חלקי עצם מעוותים והחזרתם לצורתם המקורית, במטרה לשפר את התפקוד ולמנוע בעיות עתידיות. טיפול למניעת שברים הינו תרופתי באמצעות תרופות למניעת איבוד מסת העצם (ביספוספונטים) שמחזקות את העצמות ומשפרות את צפיפותן ומאזן המינרלים ובכך מקטינות את הסיכון לשברים, במיוחד במקרים בהם יש ירידה בצפיפות העצם. הטיפול יכול להינתן בצורת טבליות דרך הפה או בעירוי תוך ורידי (IV). תרופות אלו הוכחו כיעילות במטופלים עם סוגים שונים של OI. בנוסף, מומלץ מאוד לעבוד עם פיזיותרפיסט תוכניות תרגול לחיזוק השרירים, שיפור טווח התנועה ויכולת התפקוד היומיומית. תרגילים אלו נבנים בהתאמה לצרכים וליכולות של כל מטופל, ויכולים להקל מאוד על כאבים. כמו כן, חשוב לשפר את היציבות והאיזון באמצעות תרגילים הממוקדים בחיזוק כישורי קואורדינציה ויציבה, מה שיכול להפחית את הסיכון לנפילות ולפציעות נוספות. במידת הצורך, תינתן המלצה על אביזרי עזר מסייעים כגון כיסא גלגלים: במקרים בהם הליכה או עמידה עלולה לגרום לעומס יתר על העצמות השבריריות. מכשירי קיבוע מותאמים אישית להגנה על עצמות חלשות ולהענקת תמיכה לאזורים פגיעים. כלים נוספים כמקלות הליכה, רמפות, או אביזרי סיוע יומיומיים לסייע במעבר במרחב היומיומי ושיפור העצמאות של המטופל. במקרים בהם יש בעיות בשיניים כתוצאה משבריריות בעצמות ובדנטין (החומר שמרכיב את השן מבפנים ודומה לעצם) יש צורך בטיפול דנטלי טיפול מונע ושיקומי ובמעקב שוטף אצל רופא שיניים. טיפולים נוספים נמצאים כעת בשלבי ניסוי קליני או נחקרים אך עדיין לא נמצאות בשימוש לקהל הרחב.

OI היא מחלה גנטית אשר במרבית המקרים מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. מחלה זו נגרמת ב90% כתוצאה של וריאנטים מחוללי מחלה בגן COL1A1 או COL1A2, הקשורים לייצור של קולגן סוג I, שהוא מרכיב עיקרי ברקמת העצם. במקרים אלה המחלה היא בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר, אם אחד ההורים חולה, ישנו סיכוי של 50% שהמחלה תועבר לצאצאים. בשאר המקרים נמצא קשר לוריאנט גנטי בשישה גנים שונים שקשורים להרכבת סיב הקולגן- SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB SERPINH1, FKBP10. במקרים אלה, צורת התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית, כלומר שני ההורים צריכים להיות נשאים של גן מוטנט, הם אינם מציגים מחלה. במידה והילד יירש את הגן המוטנט משני ההורים, הוא יהיה חולה. אם מתגלה וריאנט מחולל מחלה בOI אצל הילד אך לא אצל אחד מההורים, יש לקחת בחשבון מספר אפשרויות. אחת האפשרויות היא שהוריאנט נוצר באופן ספונטני, כלומר נגרם על ידי שינוי גנטי חדש שלא היה קיים אצל ההורים קודם לכן. אפשרות נוספת היא שההורה שאינו נושא את הוריאנט עשוי לסבול ממוזאיקה גנטית (פסיפס גנטי), כלומר שישנם תתי אוכלוסיות של תאים בגופו עם מטען גנטי שונה, והוריאנט יכול להיות נוכח רק בחלק מתאי גופו. במקרה זה, יתכן שהשינוי הגנטי התרחש לאחר ההפריה, וווריאנט נמצא רק בחלק מתאי הגוף של ההורה. כמו כן, ניתן לבצע בדיקות גנטיות טרום לידה וטרום השרשה לצורך הערכה של סיכון להופעת OI. עם זאת, כדאי לשים לב כי שכיחות המחלה משתנה בין אוכלוסיות שונות ולכן מומלץ לבצע בדיקות גנטיות בהתאם להיסטוריה המשפחתית ולפרופיל הגנטי של בני הזוג.