פרטי המחלה תסמונת סוטוס Sotos Syndrome

תסמונת סוטוס נגרמת ממוטציה בגן NSD1 אשר מעורב בבקרה על גדילה וביטוי של גנים שונים. פגיעה בגן זה משבשת את מסלול הבקרה וגורמת למגוון תסמינים אותם מחלקים לתסמינים קרדינליים (ממצאים מרכזיים המאפיינים את המחלה ונפוצים אצל 90% מהחולים), תסמינים מז'וריים (ממצאים עיקריים שנפוצים אצל מרבית החולים) ותסמינים נלווים (אינם נפוצים, קיימים אצל כ 15% מהחולים). תסמינים קרדינליים כוללים תווי פנים אופייניים, ליקוי למידה וגדילת יתר. תווי הפנים אופייניים כוללים ראש גדול יחסית עם מבנה ארוך וצר, מצח גבוה ובולט, שיער דליל, נטייה למטה של זוויות העיניים החיצוניות, אודם בלחיים, סנטר מחודד וצר. ככל שהחולים גדלים, תווי הפנים פחות בולטים. ליקויי למידה מתבטאים בינקות כאשר החולים מציגים עיכובים בהשגת אבני דרך התפתחותיות, היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך מהרגיל), וקואורדינציה לקויה. למרבית החולים ליקוי אינטלקטואלי מסוים החל מליקוי למידה קל עד לליקוי חמור. לקות הלמידה אצל ילדים עם תסמונת סוטוס מאופיינת בירידה ביכולות חשיבה לא מילולית ובהגיון כמותי, אך יכולת מילולית וזיכרון ויזואלי-מרחבי תקין. גדילת יתר בולטת כבר בעוברות ומתבטאת במקרוצפלי (היקף ראש גדול), גוף ארוך, ומשקל גוף יחסית גדול (בד"כ בטווח הנורמה). בשנות הילדות ישנה גביהה מואצת (בעקבות התארכות ומאצת של הגפיים בעיקר) ובעלי היקף ראש גדול. בבגרות, לרב גובה החולים מתאזן אך היקף הראש נותר גדול. תסמינים מז'וריים הינם מגוונים ומערבים מספר מערכות. לחולים רבים הפרעות התנהגות כמו הפרעות על הספקטרום האוטיסטי, פוביות, הפרעות שינה, היפראקטיביות או אגרסיות. אצל חולים רבים, גיל העצמות מבוגר מהגיל הכרונולוגי. הפרעות ללביות נפוצות גם כן ועשויות לכלול חורים במחיצות שבין העליות או החדרים, התרחבות של אבי העורקים או מבנה לא תקין של שריר החדר השמאלי. בנוסף, קיימות ממצאים חריגים בהדמיות מח, גמישות יתר של המפרקים, סיבוכים כלייתיים ובעיקר ריפלוקס (זרימה של שתן חזרה לכיוון הכליות), סקוליוזיס (עקמומיות של עמוד השדרה) ופרכוסים. סיבוכים נאונטליים (בינקות המוקדמת) כוללים צהבת, היפוטוניה והפרעות אכילה. פעמים רבות מתפתחת רעלת הריון אצל נשים עם עובר שחולה בסוטוס. תסמינים נלווים לתסמונת סוטוס הינם נדירים ועשויים לכלול מועדות גבוהה לגידולים וליקויים במגוון מערכות כמו בעיות בעיניים (כגון פזילה, קטרקט ועוד) בעיות באוזניים (כגון ליקויי שמיעה), בעיות במערכת העיכול (כגון עצירות כרונית), בעיות במערכת הרבייה (כגון אשך טמיר), הפרעות במערכת שריר-שלד, פיגמנטציה לא תקינה בעור, הפרעות אנדוקריניות (כגון תת פעילות של בלוטת התריס), שינויים בשיניים ובציפורניים ועוד. ייתכן מצב של המי-היפרטרופיה (מצב בו חצי גוף יותר גדול מהחצי השני).