פרטי המחלה (XLP2) XIAP deficiency

קטגוריה

  • inflammasomopathy and adaptive immune

גנים קשורים

XIAP/BIRC4

שכיחות מקסימלית

לא ידועה

עמותות וארגוני הורים

קבוצת שייכות

x_linked

סימפטומים

לימפוהיסטיוציטוזה/תסמונת המופאגוציטית, מחלות מעי דלקתיות, שריעות הטחול (טחול מוגדל), היפוגאמאגלובולינמיה, תסמונות חום חוזרות, ציטופניה (מיעוט תאי דם), היפרפריטינמיה, היפרטריגליצרידמיה, ביטוי יתר של אינטרלאוקין-18

נתונים נוספים