פרטי המחלה Leigh Syndrome

קטגוריה

  • neurology

גנים קשורים

גנים שונים בדנ"א הגנומי המקודדים לחלבונים בקומפלקסים שונים במיטוכונדריה לדוגמא SURF1 ו- NDUFS4 גנים המקודדים על ידי הדנ"א המיטוכונדריאלי (mtDNA) לדוגמא MTATP6 SURF1

שכיחות מקסימלית

1:40000

עמותות וארגוני הורים

קבוצת שייכות

מחלות מיטוכונדריאליות

תורשה

תלוי בוריאנט אם הוריאנט הוא בגן המקודד על ידי הדנ"א המיטוכונדריאלי, ההורשת היא אימהית

סימפטומים

כשלון בשגשוג, הקאות קשתיות, קשיים בבליעה היפוטוניה, רגרסיה התפתחותית.

נתונים נוספים