פרופ' ציפי פליק זכאי

הפקולטה לרפואה ע"ש עזריאלי
מייסדת ומנהלת אמריטוס של המכון הגנטי במרכז הרפואי בגליל | אוניברסיטת בר-אילן
תחום התמחות
הבנת המנגנון המולקולרי והביוכימי של מחלות גנטיות נדירות, השכיחות באוכלוסיות הגליל ורמת הגולן. יעוץ גנטי מותאם אישית.

התמחות עיקרית

רפואת ילדים

התמחות משנית

גנטיקה רפואית
נושא מחקר של המעבדה
הבנת המנגנון המולקולרי והביוכימי של מחלות גנטיות נדירות השכיחות באוכלוסיות בגליל וברמת הגולן

תחום מחלות מטבוליות או נדירות עליו עובדים במעבדה

מחלות נוירוגנטיות, מחלות קרדיוגנטיות, מחלות במסלול הדה-גליקוליזציה

מחלות במסגרת תחום המחקר

Taf 8 deficiency
N glkycanase deficiency
mammary digital nail syndrome
hyperoxaluria type I and III
Cerebrotendinous Xanthomatosis CTX

מחלות במסגרת תחום הטיפול

  • cerebrotendinous Xanthomatosis
  • hyperoxaluria type I and type III
  • osteogenesis imperfecta
  • מגוון מחלות מטבוליות